Cinsiyet kromozomlarından birisi eksiktir. Eksik kromozomun zigotla erken safhada bölünme sırasında kaybolduğu belirtilmektedir. Karekteristik özellikleri aşağıdaki gibidir;
1- Kısa boy ve yassı göğüs kafesi,
2- Yeni doğan döneminde ensede deri kıvrımları, daha sonra boyunda yelelenme ve kol ve bacaklarda ödem,
3- Doğuştan kalp ve böbrek anomalileri,
4- Sık otitismediya (meyil işitme kaybı),
5- Gözde şaşılık ve göz kapağında düşüklük görülür.
6- Overler (Yumurtalıklar) yoktur. İç genital organların hepsi fibröz bantlar şeklinde bağ dokudan ibarettir. Bu nedenle pubertede menstrasyon görülmez, meme gelişimi olmaz.
Turner Sendromu olan kişilerde zihinsel engel çok fazla değildir.